Ubytek fragmentu chromosomu 7

Bardzo rzadkim zespołem chorobowym o podłożu genetycznym jest tak zwany zespół Williamsa. Jego przyczyną jest to, że w chromosomie 7 brakuje pewnego fragmentu. Jakie są inne objawy? Przede wszystkim to, że coś jest nie tak, widać już po urodzeniu – niemowlę ma niską masę urodzeniową. Oczywiście ten objaw jest charakterystyczny dla wielu zespołów chorobowych, dlatego nie należy się przejmować tym, że na pewno nasze dziecko będzie cierpiało na tak rzadką chorobę. W późniejszych etapach objawami są na przykład gruby głos czy też nadwzroczność. Zmieniają się tętnice pewnych narządów – ich zwężenie występuje w obrębie nerek oraz tętnic wieńcowych. Charakterystyczne są powtarzające się, częste stany zapalne ucha środowego oraz związane z tym problemy ze słuchem. Osoba ma problemy z wyartykułowaniem poszczególnych słów, często ma zaparcia oraz wymiotuje nawet bez powodu. Skóra staje się bardziej wiotka, cierpi także umysł – nie tylko bowiem pojawia się upośledzenie, ale również różne zaburzenia psychiczne, które dodatkowo zwiększają dyskomfort ogólnego życia. Jeżeli zaburzenie to dotyka dzieci to są one bardzo niepewne emocjonalnie z jednej strony, a z drugiej – chętnie nawiązują kontakt z innymi i nie umieją w swoich relacjach zachowywać żadnego dystansu. Mają trudności z koordynacją swoich ruchów oraz utrzymaniem koncentracji, są bardzo roztargnione i nadaktywne. Wyrażane przez nie emocje są niezwykle silne.