Choroba zamieniająca w kamień

Nie trzeba spotkać meduzy, by zamienić się w kamień. A przynajmniej to właśnie wynika z rzadkiej choroby, zwanej cystynozą. Jest to choroba układu metabolicznego, mająca podłoże przede wszystkim genetyczne. Jej głównym procesem jest odkładanie cystyny w lizosomach – a to z kolei przedkłada się na jej magazynowanie w narządach wewnętrznych, rogówce, szpiku kostnym, leukocytach czy węzłach chłonnych. Wszystko to uszkadza kolejne narządy i sprawia, że życie chorych ulega zdecydowanemu ukróceniu. Jeżeli dana osoba nie chce się leczyć, to po pewnym czasie zamienia się w … kamień. Bacz zatem na to, jeżeli pojawiły się u Ciebie pewne objawy, świadczące o tym że już chorujesz bądź też w niedługim czasie zachorujesz na cystynozę. Dzieci pokazują pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym, kiedy stają się niezbyt chętne do ssania. Jest to oczywiście wielce nie przystosowawcze i w dawnych latach takie dziecko po prostu by nie przeżyło. Cystynoza objawia się na podstawie wyglądu. Czoło chorych jest bardziej wydatne, kolana staja się bardziej koślawe, dana osoba wolniej rośnie, jej skóra oraz włosy są bardzo jasne. Widać także spore problemy z oczami. Chorzy nie tylko cierpią na światłowstręt, ale także ich ostrość widzenia pozostawia wiele do życzenia. Wszystko to z powodu niewielkich kryształków, jakie odkładają się w ich rogówce. Co jakiś czas osoby chorujące na cystynozę mogą także doświadczać kwasicy i odwodnień.