Zespół Wolfa-Hirschorna

Zespół Wolfa-Hirschorna

Zespół Wolfa-Hirschorna zdecydowanie zmienia wygląd naszej twarzy. Jest to niestety choroba wrodzona, na którą nasz tryb życia nie ma żadnego wpływu. Tworzy się ona z powodu ubytku niewielkiego fragmentu materiału genetycznego z jednego chromosomu – samą diagnozę lekarze stawiają na podstawie badań krwi. Ludzie udają się na początku niekoniecznie z powodu objawów somatycznych, ale dlatego, że z ich twarzą „jest coś nie tak”. Mimo to objawów jest znacznie więcej i pojawiają się one w większym natężeniu w miarę upływu czasu i rozwoju choroby. Dziecko z tym zespołem już od samego początku ma niską masę urodzeniową. Pojawia się hipotonia mięśniowa, a cały rozwój psychoruchowy przebiega w znacznie wydłużonym tempie. Obserwujemy małogłowie oraz znaczna dysmorfię w obrębie twarzy. Powieki opadają, a na domiar złego pojawia się oczopląs oraz dziwny wygląd oczu – tęczówka jest nie w pełni rozwinięta, tak samo jak rogówka, siatkówka oraz źrenica. Choroba ta prawdziwie daje się we znaki – pojawiają się wady w obrębie przegród serca oraz kości, co może nawet wywołać wykrzywienie kręgosłupa. Nie tylko dolegliwości somatyczne, ale i intelektualne mogą znacznie wpłynąć na dynamikę życia chorego. Istnieje nawet jeden objaw, który charakterystyczny jest również między innymi dla zespołów otępiennych – jest to stereotypia, czyli ciągłe powtarzanie ruchów oraz rytuałów, nie mających większego znaczenia.