Trzeci chromosom 13

Trzeci chromosom 13

W zespole Pataua występuje dodatkowy chromosom 13 we wszystkich komórkach naszego ciała. Taka zmiana jest po prostu katastrofalna w skutkach dla funkcjonowania całego organizmu. Wygląda także na to, że tak naprawdę połowa dzieci, która cierpi na ten zespół, umiera już na samym początku swojego życia – wystarczy pierwszy miesiąc. Im matka jest starsza, tym większe ryzyko, że jej dziecko urodzi się z takim zaburzeniem. Objawy widoczne są już po narodzinach, aczkolwiek sama choroba pojawia się już w okresie płodowym. Dziecko z tą chorobą wygląda zdecydowanie inaczej niż pozostałe na porodówce – ma ono niska masę urodzeniową, a jego oczy są wyjątkowo małe. Pojawia się rozszczep wargi oraz podniebienia, drastycznie zmieniając wygląd dziecka. Małżowiny uszne są źle rozwinięte, pojawiają się różne wady skórne związane z głową. Dziecko rodzi się z dłońmi zaciśniętymi w piąstki, a jego pięty są wystające. Zespół Pataua jest widoczny na pierwszy rzut oka. Przede wszystkim rzuca się w oczy źle wykształcony nos oraz różne anomalie, jakim podlegają kończyny. W wyniku choroby dochodzi do różnych wad narządu wzroku, sercowo naczyniowych, nerek, a nawet mózgowia. Dzieci mają napady drgawek, odczuwają hipotonię mięśniową. Jakby tego było mało, za zaburzeniami somatycznymi idzie także niedorozwój umysłowy. Jako, że chorobę widać jeszcze w okresie prenatalnym, można podjąć decyzję o przedwczesnym zakończeniu ciąży.