Nieuleczalna choroba genetyczna

Nieuleczalna choroba genetyczna

Jedną z nieuleczalnych chorób o podłożu genetycznym jest zespół Edwarda. Jest to jedna z tak zwanych trisomii autosomalnych. Jest to jedna z chorób, która występuje naprawdę często, tylko odrobinę rzadziej niż zespól Downa. W tym przypadku przyczyną jej pojawienia się jest podwojenie części bądź nawet całości chromosomu 18 – jeżeli zarodek jest obciążony tak poważną wadą, to bardzo często jest on usuwany z organizmu matki samoistnie, jeszcze w czasie samej ciąży. Jeżeli jednak uda im się przyjść na świat to wcale nie oznacza, że miały one szczęście. Każde z nich musi zmagać się od tej pory z bardzo poważnymi wadami narządów wewnętrznych. Ich życie jest zdecydowanie krótsze niż w przypadku ich zdrowych rówieśników. Bardzo często nieprawidłowości rozwojowe są zlokalizowane przy mózgowiu, sercu, nerkach, układzie pokarmowym. Największą ilością noworodków z zespołem Edwardsa, które zdołały przeżyć, są dziewczynki urodzone przedwcześnie. W przypadku zespołu Edwarda wady są bardzo różne, a to jakie dominują i w jakim natężeniu zależy bezpośrednio od tego, jakie są zaburzenia genetyczne. Mogą być to różne nieprawidłowości, jeżeli chodzi o układ oddechowy czy też przeponę, pojawiają się liczne wady serca oraz układu moczowego. Tak naprawdę to, czy dziecko ma zespół Edwardsa czy nie, widać zaraz po urodzeniu i nie trzeba nawet przeprowadzać żadnych specjalistycznych badań. Twarz dziecka jest bardzo charakterystyczna.